来源：京华时报
志愿者涂上蓝色嘴唇，意在让罕见病患者不再孤单、绝望。爱稀客供图
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。按此推算，中国共有各类罕见病患者约1500万，甚至更多。因为“罕见”，这些患者被忽视甚至放弃，他们只能在人群中寻找相似的患者“抱团取暖”。
2月29日定为国际罕见病日，由于每四年才出现一次，寓意罕见。如果没有29日，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，也是罕见病患者们对外呼声最高的一天。
今年国际罕见病日的主题是，改变从了解开始。
脆弱的“蝴蝶宝贝”们
任文莉说，由于医生认知水平有限，很多“蝴蝶宝贝”要辗转5到10位医生才能确诊，有的可能一辈子都没有确诊的机会。
2001年，好好一出生就被直接送到了重症监护室，原因是下体无皮肤。任文莉再见到女儿的时候，她已经6个月了。
6个月里，孩子被不停地送进河南省郑州市各大医院会诊、检查，但没有人能给出结论。
任文莉忍不住了，请在美国的亲戚帮忙。
最终，好好被国外的医院确诊为罕见病——大疱表皮松解症。
这种病让患儿的皮肤和眼睛黏膜组织，在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下，发生水疱或血疱，产生创伤溃烂。患儿的皮肤会反复受伤，越来越脆弱。
这类孩子被称为“蝴蝶宝贝”，因为他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。
6个月后，好好出院了。医生告诉任文莉，孩子可能活不过两岁，并且没有给出具体治疗意见，只说不要让孩子感染。
初次见到好好，好好不停地冲妈妈晃动着手脚。任文莉这才发现，由于护理不当，好好的手指、脚趾都粘连在一起，只剩一个小拳头。
把好好接回家的头两年，任文莉几近崩溃。
没人告诉任文莉如何护理一个“蝴蝶宝贝”，好好的病情每天反复，她只能看着女儿的皮肤伤口，好不容易结痂后，又因为微小的动作破裂，并再次重新愈合。
任文莉只能在孩子忍受病痛折磨时，总结着经验。
今年，好好12岁了，任文莉建立的QQ群也从最初的几十人增长到近300人。
但全国一共有多少蝴蝶宝贝，任文莉说不出来，她说，很多患者由于医生认知水平有限仍被误诊，有的患者要辗转5到10位医生才能确诊，有的可能这辈子都没有确诊的机会。
这是罕见病患者普遍面临的现状。
让人欢喜让人忧的“孤儿药”
医生知道怎么治疗，有效的药物也已经进口到国内了，但病人就是吃不起，只能在希望中再次绝望。
黄欢是2005年被确诊为特发性肺动脉高压的，但她没有立刻开始治疗，“国际有药，但国内没有”，黄欢说由于罕见病患者少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注这类治疗药物的研发，致使很多患者只能面临选择昂贵的进口药或者无药可用。
没有药就只能等，黄欢心里清楚，肺动脉高压患者的平均寿命只有2.8年。在等药的过程中，很多熟悉的病友已经相继去世。
黄欢每天依旧照常上班、下班、出差、加班，但她越来越虚弱，时常感觉胸痛或心跳加速，甚至每走几步都要停下来休息。
去复查时，医生也只能叮嘱她注意休息，避免感冒，多吸氧，药也是一些基础性式治疗。
2006年，黄欢在经历过一次长达8分钟的昏厥后，用上了刚刚在中国上市的进口药。
但这种药，一个月的价格高达两万余元。黄欢勉强吃了半年，因为承担不起高昂的医药费，只能减少药量。
后期，黄欢产生了抗药性，病情愈加严重。
但黄欢是个幸运儿，一名熟悉的病友为她提供了肺移植的手术信息。
去年，她成功接受了肺移植手术，有了生的希望。
手术后，黄欢还要终身服用抗排异药物，这个药费不能报销，每个月费用高达5000元。沉重的负担又重新压回到她的身上。
根据国家相关政策，肝肾移植可以享受报销，但由于心肺移植手术相对较少，还没有纳入政策中。
黄欢大概算了算，从患病到完成手术，已经花费了近百万元。
黄欢期待罕见病立法的出台，她不希望自己有生的希望，却因为药价昂贵而放弃治疗。
因了解而改变
李嘉想让更多的人了解她的孩子，因为只有了解了，才能知道罕见病患者的需要，才能改变他们的生活环境。
安安今年三岁零一个月，直到最近，安安的妈妈李嘉才希望孩子的病情被人了解。
安安出生前，李嘉只盼望孩子健健康康、平平安安，但事与愿违。
2011年10月7日，李嘉永远记得这一天，医生说安安活不过十岁，安安被确诊为RETT综合征。
这是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，并且只有女孩发病。
安安在一岁四个月时就表现出一些症状：她不玩玩具，不理人，只站在窗前看摇动的树叶，这是RETT综合征的第一阶段病症，与自闭症相似。
但随后的发展与自闭症有所区别。
李嘉记得安安的最后一个手部动作是用手指头捏着葡萄干，那时安安只有一岁十一个月。
李嘉只能眼睁睁地看着孩子一点点地丧失手部功能。
慢慢地，她可能会出现癫痫、呼吸困难、吞咽困难直至死亡。
这个病被命名只有30多年，李嘉觉得最大的障碍是从医生到患者都不了解病情，即使给安安确诊的医生也不是很了解情况。
直到现在，这个病依然病因不详，也无药可治，但李嘉仍怀着希望。
在家，她给安安创造了一切能让她快乐的条件，安安想看书，李嘉就把书递到安安面前，安安想跳舞，李嘉就拉着她的手，左右摇摆，连安安多笑两声都让李嘉有盼头。
在外，她也想让更多的人了解她的孩子，因为只有了解了才能知道罕见病患者的需要，才能改变他们的生活环境。
即使没有药，李嘉觉得通过一年的康复训练，她能够看到安安的进步和她绽放在眼神里的笑容。
她想让自己的安安，好好活着。 (记者侯雪竹)
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